혈우병의 유전

혈우병에 대해 알아보다 보면 자연스럽게 궁금해지는 질문이 있습니다.

“혈우병은 부모에게서 자녀에게 유전되는 질환일까?”

결론부터 말하면 혈우병 A와 혈우병 B는 대표적인 유전성 출혈질환입니다. 혈액이 정상적으로 응고되는 데 필요한 응고인자 VIII 또는 IX와 관련된 유전자에 변화가 생기면서 발생하며, 이 유전자는 X염색체에 위치합니다.

그런데 혈우병의 유전 방식은 조금 복잡하게 느껴질 수 있습니다.

특히 혈우병이 남성에게 더 많이 나타나는 이유, 여성은 어떤 역할을 하는지, 부모 중 누가 혈우병을 가지고 있을 때 자녀에게 어떤 영향을 줄 수 있는지 등을 이해하려면 X염색체에 대해 먼저 알아볼 필요가 있습니다.

저도 이 부분을 찾아보면서 단순히 “혈우병은 남자가 걸리고 여자는 보인자다”라고 이해하는 것은 정확하지 않다는 생각이 들었습니다.

그래서 이번 글에서는 혈우병의 유전 방식과 가족력에 대해 최대한 쉽게 정리해 보겠습니다.

참고: 이 글은 혈우병의 유전 방식에 대한 일반적인 정보를 제공하기 위한 글입니다. 개인이나 가족의 유전 가능성은 가족력과 검사 결과 등에 따라 달라질 수 있으므로 정확한 판단은 의료진이나 유전상담 전문가와 상담하는 것이 필요합니다.

혈우병은 왜 유전되는 것일까?

혈우병 A와 혈우병 B는 각각 혈액응고인자 VIII과 IX의 부족 또는 기능 이상과 관련이 있습니다.

이 응고인자를 만드는 데 필요한 유전자에 변화가 생기면 혈액이 정상적으로 응고되는 과정에 문제가 발생할 수 있습니다.

혈우병 A와 B에 관련된 유전자는 X염색체에 위치합니다. 사람의 성염색체는 일반적으로 여성은 XX, 남성은 XY 형태를 가지고 있습니다.

남성은 X염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 그 X염색체에 혈우병과 관련된 유전자 변화가 있다면 혈우병이 나타날 가능성이 높습니다.

반면 여성은 X염색체를 두 개 가지고 있기 때문에 하나의 X염색체에 혈우병 관련 유전자 변화가 있더라도 다른 X염색체의 정상적인 유전자가 영향을 어느 정도 보완할 수 있습니다.

이 때문에 혈우병은 남성에게 훨씬 더 흔하게 나타납니다.

엄마가 혈우병 유전자를 가지고 있다면?

가장 이해하기 쉬운 예를 하나 들어보겠습니다.

엄마가 혈우병 관련 유전자 변이가 있는 X염색체 하나와 정상적인 X염색체 하나를 가지고 있다고 가정해 보겠습니다.

이 경우 일반적으로 엄마는 혈우병의 보인자(carrier)라고 표현합니다.

아들에게는 엄마의 X염색체 하나와 아빠의 Y염색체 하나가 전달됩니다.

따라서 엄마가 가지고 있는 두 X염색체 중 어떤 X염색체가 전달되는지에 따라 아들의 유전적 상태가 달라질 수 있습니다.

CDC에 따르면 보인자인 어머니와 혈우병이 없는 아버지 사이에서는 임신할 때마다 아들이 어머니의 혈우병 관련 X염색체를 물려받을 확률이 50%이고, 딸이 해당 X염색체를 물려받을 확률 역시 50%입니다.

다만 여기서 중요한 것은 이 확률은 각각의 임신에 적용되는 확률이라는 점입니다.

예를 들어 첫째 아이가 혈우병 관련 유전자를 물려받았다고 해서 둘째 아이가 반드시 물려받는 것은 아닙니다.

이 부분은 유전 이야기를 처음 접할 때 의외로 헷갈리기 쉬운 부분이라고 생각합니다.

아빠가 혈우병이 있다면 어떻게 될까?

이번에는 아빠가 혈우병을 가지고 있고 엄마에게 혈우병 관련 유전자 변이가 없다고 가정해 보겠습니다.

아빠는 X염색체와 Y염색체를 가지고 있습니다.

딸에게는 아빠의 X염색체가 전달되고, 아들에게는 아빠의 Y염색체가 전달됩니다.

따라서 혈우병이 있는 아빠는 딸에게 자신의 혈우병 관련 X염색체를 전달하지만, 아들에게는 Y염색체를 전달합니다.

이 경우 엄마가 보인자가 아니라면 아들은 아빠에게서 혈우병 관련 X염색체를 물려받지 않습니다.

반대로 딸은 아빠에게서 혈우병 관련 X염색체를 물려받게 됩니다. 이런 경우 딸은 일반적으로 보인자가 될 수 있습니다.

이것이 혈우병의 유전 방식을 이해할 때 X염색체가 중요한 이유입니다.

그렇다면 여성은 혈우병에 걸리지 않을까?

이 질문도 상당히 중요합니다.

과거에는 혈우병을 주로 남성의 질환으로 생각하고 여성은 보인자라고만 설명하는 경우가 많았습니다.

하지만 이것은 정확한 표현이라고 보기 어렵습니다.

여성도 혈우병 관련 유전자 변이를 가지고 있으면서 출혈 증상이 나타날 수 있으며, 드물지만 실제로 혈우병이 나타나는 여성도 있습니다. 일부 여성 보인자는 출혈 증상이 나타날 수 있고, 매우 드문 경우에는 남성과 비슷한 수준의 심한 출혈이 나타날 수도 있습니다.

따라서 “여자는 혈우병에 걸리지 않는다”라고 단정하는 것은 적절하지 않습니다.

이 부분은 혈우병에 대한 인식을 조금 바꿀 필요가 있는 부분이라고 생각합니다.

특히 가족 중 혈우병이 있거나 생리량이 매우 많거나, 수술·치과 치료 후 출혈이 오래 지속되는 등 출혈과 관련된 증상이 반복된다면 여성이라고 해서 혈우병 가능성을 무조건 배제해서는 안 됩니다.

물론 이러한 증상이 있다고 해서 혈우병이라고 단정할 수는 없습니다.

출혈 증상에는 다양한 원인이 있을 수 있기 때문에 필요한 경우 의료기관에서 정확한 검사를 받아보는 것이 중요합니다.

가족 중 아무도 혈우병이 없는데도 발생할 수 있을까?

여기서 또 하나 알아둘 점이 있습니다.

가족력이 없다고 해서 혈우병이 절대로 발생하지 않는 것은 아닙니다.

CDC에 따르면 혈우병 진단을 받은 아기 중 약 3분의 1은 가족 중 이전에 혈우병이 알려진 사람이 없는 경우입니다. 새로운 유전자 변화가 원인일 수 있기 때문입니다.

이 내용을 보면서 저는 ‘가족력이 없으니 우리 가족은 괜찮겠지’라고 생각하는 것만으로는 충분하지 않을 수 있다는 점이 중요하다고 생각했습니다.

특히 원인을 알 수 없는 출혈이 반복되거나 수술 또는 부상 후 출혈이 비정상적으로 오래 지속된다면 가족력만을 기준으로 판단하기보다는 의료진에게 증상을 설명하는 것이 좋습니다.

가족력이 있다면 어떤 검사를 받을까?

가족 중 혈우병 환자가 있다면 단순히 가족력만 확인하는 것으로 끝나지 않을 수 있습니다.

의료기관에서는 출혈 병력과 가족력을 확인하고 혈액응고검사를 시행할 수 있습니다. 이후 필요한 경우 혈액 속 응고인자의 양이나 활성도를 확인하는 검사를 통해 혈우병의 종류와 중증도를 판단할 수 있습니다.

가족 중 혈우병이 확인되어 있거나 부모 중 한 사람이 혈우병 관련 유전자 변이를 가지고 있는 경우에는 임신과 출산을 앞두고 의료진과 미리 상담하는 것도 도움이 될 수 있습니다.

유전과 관련된 문제는 가족마다 상황이 다르기 때문에 인터넷에서 단순한 확률만 보고 자신의 상황을 판단하기보다는 혈액내과 또는 유전상담 등 전문적인 상담을 통해 확인하는 것이 가장 정확합니다.